Vorgeburtliche Diagnostik

vorgeburt

Im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik können mithilfe verschiedener Untersuchungen frühzeitig Anomalien diagnostiziert werden: zum Beispiel Chromosomenstörungen, Organfehlbildungen und Erbkrankheiten.

 

· Chromosomenstörungen: Hierbei handelt es sich um Abweichungen der Erbanlagen. Meist treten diese Veränderungen in der regulären Anzahl oder Struktur der Erbträger (Chromosomen) als zufälliger Fehler bei der Befruchtung von Ei- und Samenzelle auf. Die am häufigsten auftretende Verteilungsstörung von Chromosomen ist die Trisomie 21, deren Krankheitsbild auch als Down-Syndrom definiert wird. Bei der Trisomie 21 tritt ein Chromosom (das 21. Chromosom), das regulär zweimal vorhanden ist, dreimal auf.
Diese zufälligen Chromosomenstörungen treten unabhängig von eigenen Erkrankungen und Erkrankungen in der Familie auf. Sie sind allerdings mit fortschreitendem Alter der Schwangeren häufiger anzutreffen, das heißt für diese Chromosomenstörung gibt es ein altersabhängiges Risiko. Es gibt jedoch auch Chromosomenstörungen, die nicht altersabhängig vermehrt auftreten.

 

· Organfehlbildungen des Kindes: Mögliche Organfehlbildungen des Kindes werden im zweiten oder dritten Schwangerschaftsdrittel entdeckt. Betroffen sind hier Nieren, Herz oder Gehirn des Kindes.

 

· Erblich bedingte Erkrankungen: Dies sind Erkrankungen, die in einzelnen Familien häufiger vorkommen. In einer genetischen Beratung können wir gezielt auf besondere familiäre Erkrankungen in der eigenen Familie oder in der Familie Ihres Partners eingehen.
Die Art der erblich bedingten Erkrankungen ist vielfältig, das Risiko in einer bisher nicht belasteten Familie dagegen gering. Daher werden Suchtests für unterschiedliche Erkrankungen nur bei Vorliegen besonderer Gründe empfohlen.