Invasive Diagnostik

invasiv

Mithilfe von invasiven diagnostischen Methoden werden Chromosomenveränderungen, die die Anzahl und die Struktur der Chromosomen betreffen, untersucht.

 

Zum Ausschluss einer kindlichen Chromosomenstörung kann eine Gewebeentnahme am Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) erfolgen.

chorionzotten

Chorionzottenbiopsie

lHierbei handelt es sich um eine Entnahme von Gewebe des Mutterkuchens. Es wird eine dünne Nadel unter Ultraschallsicht durch die Bauchdecke zum Mutterkuchen geführt; dort werden Zellen zur Untersuchung entnommen. Die Chorionzottenbiopsie ist ab der zwölften Schwangerschaftswoche möglich. Ein vorläufiges Ergebnis liegt in der Regel nach zwei Tagen vor. Dieses muss jedoch durch eine Zellkultur, die etwa ein bis zwei Wochen zum Wachstum benötigt, bestätigt werden.

amniozenthese

Amniozentese

Die Fruchtwasseruntersuchung wird ab der 14. Schwangerschaftswoche vorgenommen. Dabei wird unter Ultraschallsicht Fruchtwasser durch die Bauchdecke entnommen, in Zellkulturen angesetzt und nach entsprechendem Wachstum untersucht. Bei dieser Untersuchung können außer Chromosomenstörungen auch Spaltbildungen des Rückens (offener Rücken) erkannt werden. Das Ergebnis der Untersuchung liegt, bedingt durch die Dauer des Kulturwachstums, nach zwei bis drei Wochen vor. Es besteht die Möglichkeit, in besonderen Fällen durch Schnelltests Ergebnisse für einzelne Chromosomen zu erhalten. Diese Vorabresultate müssen jedoch durch das endgültige Ergebnis der Zellkultur bestätigt werden.

lBei der Amniozentese gibt es ein Fehlgeburtsrisiko; es beträgt zwei bis drei Prozent der untersuchten Patientinnen.