Anlässe für eine humangenetische Beratung

anlässe für beratung

Eine humangenetische Beratung empfehlen wir 

  • Eltern nach der Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Erkrankung oder Entwicklungsstörung
  • Wenn der/die Ratsuchende selbst oder dessen Partner eine erblich bedingte Erkrankung hat
  • Wenn in der weiteren Verwandtschaft Erbkrankheiten aufgetreten sind
  • Blutsverwandtschaft der Ratsuchenden vorliegt
  • Fertilitätsstörungen vorliegen
  • ungeklärte Fehlgeburten/Totgeburten/vorgeburtlich diagnostizierte   Auffälligkeiten aufgetreten sind
  • vor oder während einer Schwangerschaft Röntgenuntersuchungen, therapeutische Bestrahlungen oder die Einnahme mutagen oder teratogen wirksamer Medikamente erfolgt sind
  • bei familiärer Häufung von Tumorerkrankungen und Verdacht auf familiäres Tumorsyndrom
  • bei erblichen Stoffwechselerkrankungen
  • sowie allen Frauen, die zum Zeitpunkt der Geburt 35 Jahre und älter sind und bei denen Kinderwunsch oder eine Schwangerschaft besteht
  • Auffälligkeiten im Ersttrimester-/Triple-Test oder Ultraschall
  • bevorstehender In-vitro-Fertilisierung

 

Was geschieht bei der genetischen Beratung?

Es wird zunächst Ihre individuelle Fragestellung geklärt. Dann wird eine ausführliche Krankengeschichte von Ihnen selbst und Ihrer Familie über mindestens 3 Generationen erhoben und ein so genannter genetischer Stammbaum erstellt. Spezielle Laboruntersuchungen wie z.B. Chromosomenanalysen, biochemische Untersuchungen oder molekulargenetische Untersuchungen können erforderlich werden. Bei seltenen oder unbekannten Fehlbildungskomplexen wird versucht, das Krankheitsbild durch Vergleich mit der Fachliteratur einzuordnen und eine Schätzung des Wiederholungsrisikos zu geben.

 

Wie läuft eine genetische Beratung ab?

Eine genetische Beratung ist eine fachärztliche Leistung und dauert in der Regel 30-90 Minuten. Die Kosten werden von den gesetzlichen Krankenkassen getragen. An dem Beratungsgespräch sollten möglichst beide Partner/Eltern teilnehmen.

Die genetische Beratung wird mit einem schriftlichen Gutachten für die behandelnden Ärzte und die Ratsuchenden abgeschlossen.

 

Was sollten Sie zur Beratung mitbringen?

Als Kassenpatient sollten Sie einen gültigen Überweisungsschein „Humangenetik, zur Mit- und Weiterbehandlung“ mitbringen. Sie können auch lediglich Ihr Versicherungskärtchen vorlegen, müssen dann aber die üblichen 10,- € Praxisgebühr entrichten. Schwangere sollten den Mutterpass, Kinder das gelbe Untersuchungsheft mitbringen. Darüber hinaus ist es günstig, wenn die für die Fragestellung wichtigen Vorbefunde mitgebracht werden.